foto osteogenesis

Osteogenesis Imperfecta (OI), mendengar namanya mungkin sebagian dari kita masih asing dengan nama penyakit ini.   Penyakit langka yang ini merupakan penyakit dimana proses pembentukan tulang yang tidak sempurna akibat kekurangan salah satu unsur pembentuk tulang yaitu kolagen sehingga tulang menjadi begitu rapuh.

Dalam Open Discussion di RSHS baru-baru ini Dr.dr. Nucki Nursyamsi Hidayat, Sp.OG(K), M,kes,FICS,   mengungkapkan bahwa OI merupakan penyakit yang diturunkan secara genetik.  Identifikasi fisik anak dengan OI diantaranya adalah kepala berbentuk segitiga, gigi-giginya tipis berwarna abu-abu dan pada beberapa kasus biasanya bagian putih pada mata berwarna kebiruan (blue sklera).  Bila seorang anak diketahui memiliki ciri-ciri fisik demikian, patut dicurigai dia menderita OI yang membutuhkan penanganan secara medis.

OI bisa muncul pada saat bayi masih didalam kandungan ataupun muncul saat bayi sudah lahir. Saat dalam kandungan, kita sudah bisa memperkirakan seseorang anak menderita OI ketika USG melihat ada tulang yang bengkok ataupun saat persalinan bayi mengalami patah tulang. Apabila seorang bayi diketahui memiliki kelainan tulang, kita sudah dapat menduga bahwa mungkin saja ini kasus OI.

Sebuah kasus OI yang menarik perhatian khalayak akhir-akhir  ini adalah kasus anak Fahri (11). Bocah asal Cibiru Bandung ini telah bertahun-tahun menderita OI.  Kasus OI pada Fahri termasuk tipe OI yang berat yang apabila tulangnya tersenggol sedikit saja tulangnya isa mengalami keretakan dan patah. Bahkan pada Fahri, batuk saja bisa mengakibatkan patah tulang. Hal ini tentu nya sangat menggangu mobilitas dan aktivias anak tersebut.

Ahli Endokrin Anak RSHS, dr. Faizal Sp.A(K),M.Kes mengungkapkan bahwa penanganan pada anak dengan OI sebetulnya bukan bertujuan untuk menyembuhkan penyakit OI nya tetapi untuk meningkatkan kualitas hidup anak tersebut. Hal ini dikarenakan OI tidak dapat disembuhkan karena bersifat diturunkan. Meskipun demikian dengan pengobatan yang baik, frekuensi patah tulang pada penderita OI dapat diminimalisir.  Selain itu, dengan penanganan yang baik, tulang-tulang yang patah akan disambung kembali supaya tidak ada tulang-tulang yang bengkok.

Pada kasus OI diperlukan penanganan dari berbagai disiplin ilmu.  Di RSHS, penanganan kasus OI melibatkan Tim yang selain melibatkan dokter spesialis anak juga melibatkan  dokter ortopedi anak,dokter ahli rehabilitasi medik, dokter gigi, THT, psikolog dll.***

Comments are closed.